Możliwe, że będzie solidny zastrzyk środków na polską onkologię dzięki KPO. Nie brakuje nam ambitnej kadry, która podnosi kwalifikacje, chce leczyć nowocześnie i skutecznie. Genetyka w onkologii to nie jest jakaś tam wizja odległej przyszłości, tylko skuteczny konkret, z którego korzysta świat.
Już w 2018 roku blisko 850 cząsteczek znajdowało się w zaawansowanych stadiach badań klinicznych, a 91 proc. z nich stanowiły terapie celowane. Praktyka kliniczna przesuwa się w kierunku onkologii precyzyjnej, gdzie badania molekularne umożliwiają dopasowanie spersonalizowanego leczenia do unikatowego profilu genomowego nowotworu pacjenta.
Wiele mogłaby zmienić opracowana przez Polskie Towarzystwo Onkologiczne karta świadczenia zdrowotnego: "Badanie kompleksowego profilowania genomowego (CGP), wykonywane metodą wysokoprzepustowego sekwencjonowania następnej generacji (NGS) w diagnostyce molekularnej pacjentów z nowotworami złośliwymi". Na razie jednak projekt kisi się w Ministerstwie Zdrowia, a świat ucieka.
Badania genetyczne - dla chorego i rodziny
W onkologii badania genetyczne dotyczą zmian somatycznych, które występują wyłącznie w komórkach nowotworowych i nie są dziedziczone oraz zmian germinalnych. Wówczas zmiana zachodzi w każdej komórce ciała, więc istnieje ryzykiem przekazania jej potomstwu.
- Jedne i drugie badania są bardzo ważne, mają swoje odrębności metodyczne, ale jedne i drugie muszą być najwyższej jakości. W badaniu zmian germinalnych diagnostyka genetyczna ma znaczenie nie tylko dla badanego pacjenta, ale również dla całej jego rodziny - tłumaczy w "Poradniku Zdrowie" dr Andrzej Tysarowski, kierujący Zakładem Diagnostyki Genetycznej i Molekularnej Nowotworów, związany z Narodowym Instytutem Onkologii im. Marii Skłodowskiej-Curie w Warszawie.
Oba typy badań pozwalają nie tylko na szybsze postawienie diagnozy i właściwe leczenie, ale docelowo na konkretne oszczędności. Myśląc o ekonomii w opiece zdrowotnej wciąż nie bierze się w pełni pod uwagę, że droższe metody wcale nie muszą oznaczać finalnie większych wydatków budżetowych.
Jeśli lek nie pomaga, co z tego, że kosztował mniej, skoro przedłuża się droga hospitalizacja, trzeba stosować kolejne preparaty i metody, także w celu leczenia powikłań, a wreszcie wypłacać świadczenia rentowe pacjentowi lub jego bliskim?
Kiedy nauczymy się o tym powszechnie myśleć i sensownie liczyć pieniądze, chorym i systemowi będzie lżej.
Badania genetyczne - panele mają sens
Rak płuca, rak jajnika, rak piersi, rak jelita grubego, nowotwory krwi - systematycznie przybywa schorzeń onkologicznych, w których diagnostyka genetyczna ma sens.
NFZ finansuje już od 2017 r. wybrane badania molekularne, ale to wciąż znikoma liczba w stosunku do skali potrzeb. Prezeska Zarządu Ogólnopolskiej Federacji Onkologicznej oraz Stowarzyszenia Neurofibromatozy Polska Dorota Korycińska zauważa:
- Według raportu „Diagnostyka molekularna w leczeniu nowotworów” na diagnostykę molekularną w naszym kraju rocznie przeznacza się ok. 61 mln zł, co stanowi zaledwie 0,5 proc. całego budżetu na onkologię. To, wraz z liczbą wykonanych testów – 150 tys. badań w ciągu 5 lat – stanowi najlepszy dowód na to, że potencjał diagnostyki molekularnej nie jest wykorzystywany w stopniu wystarczającym i, co za tym idzie, nie są wykorzystane możliwości terapii celowanej u chorych ani możliwości profilaktyki w rodzinach z mutacjami dziedzicznymi (germinalnymi).
Znaczenie ma nie tylko ilość, ale przede wszystkim jakość. Badania jednogenowe, najczęściej u nas stosowane, w rzeczywistości stają się już reliktem przeszłości. Taka diagnostyka w praktyce przypomina szukanie igły w stogu siana i jest stratą kluczowego w leczeniu czasu.
- Stale powiększająca się liczba markerów genetycznych koniecznych do określenia w poszczególnych grupach pacjentów sprawia, że jeszcze dosyć powszechne w laboratoriach testy jednogenowe tracą rację bytu na korzyść technik wielkoskalowych, takich jak sekwencjonowanie następnej generacji (NGS) - wyjaśnia dr Tysarowski i dodaje:
- W niektórych nowotworach diagnostyka genetyczna oparta jest nie tylko na prostych metodach molekularnych, metodach cytogenetyki molekularnej, małych i średnich panelach celowanych NGS, ale także na aCGH, WES oraz CGP. Tych badań nie ma jeszcze w koszyku świadczeń gwarantowanych, konieczne jest ich wprowadzenie na listę. Zwłaszcza CGP (kompleksowe profilowanie genomowe) jest badaniem, które w coraz większym stopniu będzie stosowane przed kwalifikacją do leczenia.
Onkologia i skomplikowana materia na wagę zdrowia
Niełatwo laikowi zrozumieć, o co chodzi w całej tej genetyce. Pacjentom i urzędnikom nie jest to w sumie potrzebne. Liczy się efekt, a ten jest imponujący.
Kompleksowe profilowanie genomowe metodą wysokoprzepustowego sekwencjonowania następnej generacji (NGS) umożliwia precyzyjne, szybkie wykrywanie zmian związanych z rozwojem nowotworów złośliwych.
Płynne biopsje pozwalają na analizę profilu genomowego nowotworu, nawet jeśli guz znajduje się w niedostępnym dla tradycyjnej biopsji obszarze, bo badanie przeprowadza się z krwi obwodowej pacjenta. Są niezastąpione w przypadkach, gdy nie ma dostępnego materiału histologicznego od pacjenta.
Nie potrzeba za każdym razem nowego skierowania, konsultacji, materiału do badań. Duże panele skracają czas do diagnozy, same w sobie upraszczają procedurę i dają jednoznaczne odpowiedzi.
A jednak nowoczesna, kompleksowa diagnostyka to wciąż szansa dla wybrańców. W raku płuca takie badania przechodzi zaledwie 1/3 pacjentów, nowoczesne badania zaawansowane – jedynie 8-12 proc. pacjentów.
Karta w zamrażarce
Nie mamy w Polsce szczęścia do narodowych programów czy kart, które mają skracać drogę do lekarza. Kto jeszcze pamięta o DiLO, która miała zrewolucjonizować onkologię? Według wielu osób założenia były słuszne, ale realizacja się rozjechała. Pacjentów pociesza to umiarkowanie.
Z kartą świadczenia zdrowotnego "Badanie kompleksowego profilowania genomowego (CGP), wykonywane metodą wysokoprzepustowego sekwencjonowania następnej generacji (NGS) w diagnostyce molekularnej pacjentów z nowotworami złośliwymi" ma być inaczej. Problem w tym, że w ogóle nie wiadomo, kiedy się o tym przekonamy w praktyce.
Ministerstwo Zdrowia już w październiku 2023 roku otrzymało dokument, który dotyczył możliwości udostępniania badania kompleksowego profilowania genomowego jako nowego świadczenia opieki zdrowotnej. Uprzednio, 30 września 2023, uzyskano pozytywną ocenę Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji. Do tej pory, mimo apeli pacjentów, rodzin pacjentów i lekarzy, Ministerstwo Zdrowia nie wydało decyzji w tej sprawie.
Karta została opracowana przez Polskie Towarzystwo Onkologiczne. Co ma zapewnić chorym?
- Przyspieszenie i uproszczenie ścieżki diagnostycznej, co skraca całkowity czas oczekiwania na leczenie. Od momentu uzyskania diagnozy, pacjent i lekarz uzyskują dogłębną wiedzę dotyczącą biologii molekularnej danego nowotworu.
- Precyzyjne dopasowanie planu terapii, tj. stosowanych leków, jak i ich sekwencji, do charakterystyki nowotworu złośliwego pacjenta.
- Wykrycie ewentualnych mutacji współistniejących o istotnym znaczeniu klinicznym w kontekście doboru optymalnej terapii oraz uzyskiwanych rezultatów zdrowotnych.
Zyskuje też płatnik. Dzięki lepszej personalizacji leczenia jest większa pewność, że refundowane, innowacyjne terapie celowane są stosowane zgodnie ze wskazaniami i bez opóźnienia wynikającego z przewlekłej i mniej precyzyjnej diagnostyki molekularnej – środki finansowe przeznaczane na refundację leczenia onkologicznego nie są marnotrawione i przekładają się na poprawę wskaźników przeżycia w chorobach nowotworowych.
To ile jeszcze zaczekamy? Wszyscy pytają, my też przyłączamy się do tych pytań. Może MZ nie tylko odpowie, ale po prostu coś zrobi w tej sprawie?
