Wiesz, że na świecie zidentyfikowano około 8000 chorób rzadkich, które dotykają 6-8% populacji? W Polsce choroby, które dotykają relatywnie niewielką grupę osób i ich bliskich, łącznie są problemem ok. 3 mln osób.
Diagnozowanie tych schorzeń to prawdziwe wyzwanie. Od wystąpienia pierwszych objawów do postawienia diagnozy mija średnio 5-7 lat. W tym czasie pacjenci przechodzą przez prawdziwy maraton konsultacji i badań, często bezskutecznie. Opóźniona diagnoza to nie tylko brak właściwego leczenia, ale także pogorszenie jakości życia i ryzyko poważnych powikłań.
Od lat mówi się o systemowym wsparciu pacjentów z chorobami rzadkimi, ale wciąż to przede wszystkim deklaracje. Tym bardziej warto odnotować cenną inicjatywę Fundacji Saventic.
Choroby rzadkie, diagnostyka i AI
Fundacja Saventic powstała, by wspierać pacjentów z niezdiagnozowanymi chorobami rzadkimi. Jej celem jest skrócenie czasu oczekiwania na diagnozę i skierowanie pacjentów do właściwych specjalistów.
Fundacja bezpłatnie udostępnia platformę Saventic Care, która analizuje dane medyczne pacjentów za pomocą sztucznej inteligencji i zespołu lekarzy.
Wystarczy wypełnić formularz na stronie fundacji i dołączyć swoją dokumentację medyczną. Dane są analizowane, a jeśli u pacjenta istnieje ryzyko choroby rzadkiej, informujemy go o specjalistycznym ośrodku lub lekarzu, do którego powinien się udać
– wyjaśnia Szymon Piątkowski, prezes Fundacji Saventic.
Jak to działa?
Pacjent bezpłatnie przesyła swoją dokumentację medyczną i wypełnia kwestionariusz diagnostyczny. Dane są analizowane przez AI oraz zespół lekarzy specjalizujących się w chorobach rzadkich. Platforma ocenia ryzyko wystąpienia choroby i sugeruje dalsze kroki diagnostyczne.
Co ważne, analizę przeprowadzają nie tylko algorytmy, ale także zespół doświadczonych specjalistów z różnych dziedzin medycyny. Każdy przypadek jest traktowany indywidualnie, a każda osoba zwracająca się o pomoc dostaje odpowiedź
– podkreśla Szymon Piątkowski.
Pomoc niezależnie od diagnozy
Ważne jest, by podkreślić, że technologia ma wspierać lekarzy, a nie ich zastępować. Ostateczna decyzja diagnostyczna zawsze należy do specjalisty, a ten zachowuje czujność nie tylko w przypadku chorób rzadkich.
Zdarza się, że analiza AI nie wskazuje na chorobę rzadką, ale ujawnia inne niepokojące sygnały zdrowotne. W takich przypadkach pacjenci otrzymują rekomendację dalszych badań u odpowiedniego specjalisty
– dodaje Szymon Piątkowski.
Konkretne wsparcie wielu pacjentów
Z platformy Saventic Care skorzystało już ponad 3000 pacjentów. W ciągu ostatniego roku platforma pomogła skierować na dalszą diagnostykę ponad 300 osób.
Jest dostępna w kilku wersjach językowych: polskim, angielskim, niemieckim, francuskim, portugalskim i hiszpańskim. Dzięki temu wsparcie mogą otrzymać pacjenci z Polski, Niemiec, Brazylii i krajów Ameryki Łacińskiej.
Podejrzewasz te choroby rzadkie? Skorzystaj koniecznie z platformy
Saventic Care wspiera diagnostykę pacjentów z podejrzeniem m.in.:
- choroby Fabry'ego,
- choroby Gauchera,
- dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego (HAE),
- pierwotnych niedoborów odporności (PNO),
- amyloidozy,
- choroby Castelmana,
- mukopolisacharydozy (MPS),
- nocnej napadowej hemoglobinurii (PNH),
- hipofosfatazji (HPP),
- CTCL,
- niedoboru kwaśnej lipazy (LAL-d).
Lista diagnozowanych schorzeń jest stale poszerzana.
Dlaczego to takie ważne?
Wielu pacjentów z chorobami rzadkimi przez lata pozostaje bez właściwej diagnozy, co prowadzi do nieodwracalnych konsekwencji zdrowotnych. Każdy przypadek wymaga indywidualnego podejścia, a szybkie wykrycie choroby może znacząco wpłynąć na jakość i długość życia pacjentów. Wykorzystanie sztucznej inteligencji może pomóc w skróceniu tego procesu i lepiej ukierunkować dalszą diagnostykę
– podsumowuje prof. Michał Nowicki z Fundacji Saventic.
